一、案情摘要
据送检材料载：患者SS于2019年10月16日出生于A医院（以下简称“医方”），2019年3月10日～2019年10月14日间其母亲于医方行产检共计17次。SS生后不久因“生后11小时，喉中痰鸣7小时”转入B医院，被诊断为先天性食道闭锁并气管食管瘘、肺炎、糖尿病母亲婴儿、左肾缺如？。2019年10月21日于全麻下行胸腔镜气管食管瘘修补术+食管吻合+胸腔闭式引流术。现委托人对医方诊疗过程存有异议，故委托我院进行法医学专业论证、研究。
二、案例分析
根据现有送检材料，结合专家会诊意见，现分析如下：
（一）对医方诊疗行为的评价
1、关于产前超声检查医师资质
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》、《产前诊断技术管理办法》规定：从事产前超声诊断的医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一: 大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断系统培训; 在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断系统培训。对此，请进一步调查、核实后予以判断。
2、关于对胎儿肾脏的产前诊断的评价
产前超声检查指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11～13+6孕周、20～24 孕周、28～34 孕周。其中，中孕期时，羊水相对多，胎儿活动度好，透声条件佳，图像清晰，是显示胎儿各系统的最佳时期，此期胎儿各器官发育已趋成熟，大部分胎儿结构异常在此时期能表现出来，可以多方位多角度观察胎儿各脏器。
卫生部《产前超声检查指南( 2012)》规定：常规产前超声检查( Ⅱ级)除了按卫生部《产前诊断技术管理办法》( 卫基妇发［2002］307 号) 的规定初步筛查六大类畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）外，尚需行胎儿腹部检查，包括观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口，并存留膀胱水平横切面、双肾横切面的超声图像。常规产前超声检查(Ⅱ级)最少应检查以上胎儿解剖结构。
本例，医方分别于2019年2月17日（6W4D）、3月2日（8W4D）、2019年3月30日（12W3D）、6月16日（23W3D）、7月28日（29W3D）、9月4日（34W6D）、9月23日（37W4D）、10月9日（39W6D）、10月14日（40W4D）（羊水过多）行B超检查。首先，除了6月16日对腹部（肾脏）有相应描述，其余均未描述；其次，6月16日（23W3D）B超显示胎儿右侧肾盂分离，肾盂分离（扩张）不排除系泌尿系统发育异常的表现，医方应充分告知孕妇胎儿可能存在的潜在的泌尿系（如肾脏）畸形的风险为宜。再次，常规产前超声检查( Ⅱ级) 发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者应行系统产前超声检查( Ⅲ级)，建议在20～24 孕周进行。最后，即便有时因胎位、羊水过少、母体因素等影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，但需要超声报告作出明确说明。
2、关于医方对胎儿食管闭锁、食管气管瘘的产前检查的评价。
食管闭锁的超声诊断通常是通过间接征象推断的，如羊水过多、胃泡小或者胃泡不显示、胎儿异常吞咽及反吐动作。对于高度怀疑消化道急性的胎儿，应反复多切面长时间观察，不管胃泡显示与否，都不能排除食管闭锁并食管气管瘘的可能。
产前B超所见“上颈部盲袋征”是诊断食管闭锁较为可靠的依据。随着胎儿的吞咽，食管区域可见囊性盲袋“充盈”或“排空”，该盲袋即为食管闭锁的上段盲袋。在孕晚期（如30周以后）出现羊水中增多，腹围小于孕周，应在一定时间内追踪胃泡是否显示及其大小，胃泡小或不确定显示时，常可疑本病。MRI检查对于孕妇具有无创和安全特性，一般不会影响胎儿发育和器官功能，故，在怀疑存在食管闭锁或对于高危胎儿时，亦可使用MRI，其可以提高产前诊断食管闭锁率，正常新生儿MRI显示完整的从口腔通往胃的食管，畸形者MRI T2WI常可见近端食管扩张、远端食管消失的征象。
本例，10月14日（40W4D）B超显示羊水过多，加之先前存在肾盂分离的情况下，理论上亦存在消化道（如食管闭锁并食管气管瘘）的可能，积极告知孕妇为宜。 |
