中华 医 学会第十 七 次 全国儿 科学术大会论文 汇 编书面交流P U· 0 57 2经基 因 检 测 确 诊 的 4 - 轻基 丁 酸 尿 症1例范文 轩,张 玉 琴,姜淑 贞,舒 剑波天 津 市 儿 童 医 院神 经 内科 3 0 0 0 7 14一 轻基 丁 酸 尿 症,又 称 唬拍酸 半 醛 脱氢 酶缺陷病,是 由 唬 拍酸 半醛脱氢酶 缺 乏 所 致,其致 病 基 因Ad l h 5 A , 位 于 6 p 2 2,临床少 见。现将本 院 经 基 因 确 诊的, 例 患 儿 报告如 下。本 例 患儿以 精 神 运 动发育落 后 为 首 发 表 现,后出现 癫 病 发 作,脑电 图 提 示 背 景 慢 活 动,头M I R 示 双侧 苍白 球 对 称性 长T...
上传时间:2016-04-10 页数:2 格式:PDF 浏览:1次