6月21日是“世界渐冻人日”， “渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称， 因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。医学上称之为肌萎缩侧索硬化（ALS）。今天又恰逢“父亲节”，今年2月份王力宏为“渐动人”写得一首公益单曲《Forever Your Dad》（点击下方二维码，欣赏歌曲），慢慢地感动……

 

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之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。那么肌萎缩侧索硬化到底是一种什么样的疾病呢？本文就对这一疾病进行详细介绍。

 

ALS是什么？

 

肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，主要累及大脑皮质锥体细胞、锥体束、脑干运动神经元及脊髓前角细胞，临床上兼有上和（或）下运动神经元受累表现，生存期通常2～4年。

 

ALS的发病率约为1.5～2.7/10万人，约90%的ALS病例为散发性，5%～10%为遗传性。迄今为止，ALS尚无法治愈，但有些治疗方法可以改善患者生活质量，减缓疾病进展，延长生存期。一般对ALS患者进行个体化治疗，其目的是最大程度的降低发病率并改善生活质量。

 

ALS的临床表现有哪些？

 

ALS临床表现为无痛性、进行性肌无力和肌萎缩，从而引起瘫痪，最终常由于呼吸衰竭导致死亡。中位生存时间从几个月到几年不等，距诊断时间平均为19个月，距症状发作时间为30个月，不同患者之间存在显著差异。

 

1. 运动神经元症状

 

上运动神经元（UMN）丢失导致UMN性表现，包括痉挛、反射亢进和Hoffmann征。偶尔也可能存在Babinski征。下运动神经元（LMN）丢失导致肌束震颤、肌肉痉挛和肌萎缩。因为这些特征更容易识别，大多数患者是因这些表现就诊，而非UMN体征。

 

约2/3的ALS患者从肢体开始发病，通常由局部起病，比如手活动笨拙或足下垂。中轴肌无力可导致头下垂和脊柱后凸畸形。延髓部起病的ALS预后较差，多见于老年女性。这些患者通常表现为构音障碍，随后出现吞咽困难。

 

2. 认知功能障碍

  

额颞叶痴呆（FTD）见于约5%～14%的ALS患者，高达40%的ALS患者在详细的认知测试中表现为轻度认知改变。目前公认ALS患者的认知障碍是一种主要涉及认知或行为的亚型。ALS合并FTD患者的生存期比伴有执行功能障碍但无FTD的患者要短。

 

ALS认知行为量表（ALS CBS），以及爱丁堡ALS认知和行为筛查（ECAS）都是经过验证的量化认知行为改变程度和亚型的工具，该工具专门针对ALS患者。

 

ALS如何诊断？

 

ALS的诊断主要依赖于临床评价和电生理研究的支持，神经影像和多种血液和脑脊液（CSF）可用于排除其他可能的诊断。脑和脊MRI对于排除其它累及UMN的疾病非常重要。电生理检查对排除其他疾病如多灶性运动神经病很重要，并可显示广泛性LMN受累。