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关于小儿癫痫的发生与临床诊治的探讨
日期:2022/9/8       浏览次数:425

 ​{本文系京城明鉴真实案例,转载请注明来源}

一、检案摘要

    据委托人称及送检材料载:2020626日,SS因“自幼讲话内容少”就诊于A医院,诊断为“发育迟缓”,等。现委托人委托我院对上述事项进行专家论证、分析。

二、技术规范

    参照《司法鉴定程序通则》、《司法鉴定技术规范》、《脑电图与脑电地形图图谱》、《癫痫共患睡眠障碍诊断治疗的中国专家共识》、《癫痫共患病筛查工具的中国专家共识》、《儿科学》、《临床诊疗指南-小儿内科分册》及《医疗损害司法鉴定指南》等相关规定,并结合临床、司法鉴定实践,全面分析,综合审定。

三、分析说明

根据现有送检材料,结合会诊意见,综合分析如下:

(一)关于诊断

1.关于MR诊断

    精神发育迟滞(MR)是一种精神发育不全或受阻的综合征,起病于发育成熟前(18岁前),它的特点为社会适应困难和智力低下。《精神障碍诊断和统计手册》认为MR的诊断应该符合以下3个标准:(118岁前起病;(2)适应功能缺陷(患儿未达到其文化背景同年龄儿童平均水平),主要表现在以下10个方面:社会交往或人际交流技能、语言交流、社区设施的应用、学习技能、照料自我的能为、家庭生活融入度、自我管理能力、业余消遗、工作、保证健康和安全的能力,在以上10项适应行为中有2项缺陷即可认为有适应行为能力的缺陷;(3)智商(IQ)在70以下。

    医方依据代主诉、现病史、查体等,印象诊断为MR不违反诊疗常规,但应将其诊断依据包括IQ等详细列明为宜。MR的病因繁多复杂,目前国际上尚无一个很明确的病因群。只是根据临床观察及病史研究得出其病因大概分为①感染和中毒;②外伤和物理因素;大脑疾病;④染色体疾病等。

2.关于小儿癫痫特点及临床诊断

    小儿癫痫的发病率为0.3%0.6% ,其中1岁以内的婴幼儿发病率最高,之后随年龄增长逐步降低,婴幼儿时期是癫痫发病的高峰时期。患儿在症状上复杂多样,如全面发作(婴儿痉挛、阵挛发作、强制发作)、部分发作(简单、复杂部分发作,部分发作继全面发作)及其他分类不明者,因此,易发生误诊和漏诊。山东大学齐鲁儿童医院的“婴幼儿癫病发作的临床与脑电图例60例分析”研究报道同样认为,婴幼儿时期是癫痫发作的第一个高峰期。由于年龄特点,婴幼儿表达不清,无法了解发作前先兆或其它感觉性症状,许多病例发作时表现又常不典型,给临床诊断以及分型带来困难。如能获得发作期脑电图的同步表现对诊断具有非常重要的意义。其次,由于小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单,皮层分化不全,脑化学成分及神经递质不平衡,同步化机制差,小儿脑电图会出现假阴性和假阳性,故应注意鉴别。以上内容提示婴幼儿癫痫存在发病率较高,临床表现多样化、症状不典型等自身特点而易致误诊、漏诊。在有基础脑部病变(如脑瘫、抽动症、注意缺陷多动障碍、头痛、头晕、脑外伤、颅内感染等)的患儿中,EEG出现癫痫样放电的发生率更高。

    首先,在患儿首次出现癫痫样放电脑电图时(也可能出现假阳性或良性癫痫),医方需要进一步了解详细而准确的发作史,还包括发作时表现、发作时间、是否有先兆、意识状态、发作次数、有无诱因以及与睡眠的关系、发作后状态等。其次,常规EEG一般记录时间短(20min),发现癫痫性放电阳性率低(约30%),连续24h记录的动态EEGAEEG)可提供阳性率约到80%,而视频EEGVEEG)可长时程、实时录下发作表现及同步发作期EEG,对癫痫诊断、分型和鉴别诊断有更大帮助,是目前较为公认的儿童癫痫与其他发作性疾病诊断及鉴别诊断的检查措施。因此,当出现异常脑电图时医方应充分告知患者监护人可选检查方案如EEGAEEGVEEG的利弊获益,并根据其经验及专业知识建议家属进一步采取AEEGVEEG的检查以尽早明确诊断。对此,医方存在医疗过失行为,不排除因此而导致延误诊断的可能性。

    《儿科学》(教材)记载:长期、频繁或严重的发作会导致进一步脑损伤(如降低患儿的认知能力,影响患儿的智力、记忆力、注意力)。本例,2021年7月28日异常EEG(可以仅系单纯脑电波异常而不伴有明显可致脑损害的症状;或其系假阳性改变),2022年3月20日门诊病历记载“近期有双上肢抖动的表现”(提示为发作),6VEEG确诊并施以有效治疗。根据“无明显临床表现”“疑似发作”→“确诊”之间间隔时间以及发作类型分析认为,不能排除因医方延误诊断而导致患儿癫痫治疗病程延长、发作程度加重的可能性。

(二)关于治疗

1.关于MR的治疗

    听觉统合训练是由法国医生DR.Guy Bernard最早提出,他认为患有与听力障碍有关的疾病者(孤独症谱系障碍,广泛发育障碍,听觉处理障碍,朗读困难等)在感受自然环境中的声音时,会对某些声音的频段过度敏感,从而导致行为和认知方面的障碍,听觉统合训练系统通过有目的的过滤及减低敏感频率的音量,使正常频率的训练得到强化,继而使大脑重新建立一个状态,该状态对各种频率的声音的感应是均衡的,从而使患儿的社会交流行为障碍得到改善。其原理为侧支抑制、过滤掉某些超敏频率的声音,减少了内耳和/或大脑中某些区域的敏感性滤去过度敏感的频率,使大脑听觉皮层重新组织,促进对所有频率的知觉,减少对听觉信号的歪曲。

    听觉统合训练方法:制定适合的训练疗程,戴耳机(分清左、右耳机);开数码机的电源,根据年龄选择频率;放置碟片,选择衰减及声平。虽其操作模式相对模式化,但建议初始评定时由具有康复评定资质的评定师(如儿保科康复评定师)进行为宜。同时参考北京盖塞尔发育量表、Achenba化儿童行为量表观察其行为表现及发育情况。

2.MR的治疗手段目前主要有特殊教育、音乐、言语疗法、感觉统合、针灸、穴位注射、推拿等疗法,疗效确切。多项临床随机对照研究显示听觉统合训练可明显改善MR患儿的智力、情绪、行为、患儿退缩、抑郁、攻击、幼稚等不良的情绪及行为。北京孤独症康复中心也在长期的临床实践中同样发现听觉统合训练能改善患儿注意为,提高语言能力,増加交流意识,增强其对日常生活信息的记忆,减少其对某些声音过度敏感现象,改善脾气,减少其冲动、攻击行为。

    本例,医方根据患儿的临床诊断(MR)等,于202065日开始选择听觉统合训练的辅助治疗方案具有适应证,年龄为适合年龄(大于2岁);但应掌握注意事项如行相关辅助检查(如EEG检查排除脑电图异常,ASSR、耳内窥镜排除高频听力下降、中耳充血及发炎)或予以书面知情告知患儿监护人(如行ASSR检查示4000Hz高频听阈下降)。对此,医方存在治疗前准备欠充分、注意义务不足等医疗过失行为。

3.《儿科学》(教材)载明癫痫的诱因包括饱食、饥饿、劳累、过度换气、预防接种等;同时经检索相关文献数据,目前尚无数据或者资料表明听觉统合训练对患儿有明显的损害或长期的不良影响,偶有些许的食欲减退、兴奋、睡眠减少等不良反应在治疗1-2星期内即可自然缓解或消失。综上认为,医方存在治疗前准备欠充分、注意义务不足等医疗过失行为,但目前尚无客观、充分证据表明该医疗过失行为与患儿癫痫之间存在必然因果关系。

    综上所述,目前尚无客观、充分证据表明该医疗过失行为(主要系指医方采取“听觉统合训练”前,准备欠充分、注意义务不足)与SS癫痫之间存在必然因果关系;医方对SS的诊疗行为存在医疗过失,不能排除该医疗过失行为与其损害后果(主要系指治疗癫痫病程延长以及症状加重)之间存在一定因果关系。


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